提高試管嬰兒的活產率和降低出生缺陷，對于解決我國人口問題具有極為重要的作用。中科院北京基因組研究所（國家生物信息中心）（以下簡稱基因組所）與相關機構合作，自十年前開始研發將表觀遺傳信息應用于胚胎篩查的新方法 PIMS，近年來基因組所和有關單位合作將該方法應用于臨床，近日首次發布臨床評價，成果于 5 月 8 號在 Cell Research 期刊發表。

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試管嬰兒最早發明于 1978 年，最初的技術被稱為第一代技術；之后使用了單精注射被稱為第二代試管嬰兒；上世紀九十年代染色體 DNA 序列的檢測被稱為第三代試管嬰兒技術。

國家統計局數據顯示，我國不孕不育率已達 18%，近 5000 萬個家庭存在生殖障礙。解決出生障礙的最佳方式是輔助生殖技術（試管嬰兒），然而當前全球輔助生殖的活產率不足 30% ( Lancet, 2021 ) 。同時，根據《中國出生缺陷防治報告》統計，我國出生缺陷發生率為 5.6%，每年國家要消耗巨額財富來應對出生缺陷。因此，提高試管嬰兒的活產率和降低出生缺陷是臨床上亟需解決的問題。

為解決上述問題，中科院北京基因組研究所劉江研究員團隊從 2013 年開始與北京大學第三醫院、廣州醫科大學附屬第三醫院合作研發使用表觀遺傳信息即 DNA 甲基化指標來優選胚胎的方法（PIMS），獲得多個國外專利，之后與山東大學等單位合作，在國際上首次報道 PIMS 技術的臨床應用結果。

PIMS 方法涉及的 DNA 甲基化是胞嘧啶上的甲基化修飾，其對基因的表達起開關作用。使用 DNA 甲基化篩選胚胎用于臨床是新一代試管嬰兒技術，該技術使生殖醫學進入表觀遺傳時代，有望使我國在輔助生殖領域處于國際領跑的地位。

DNA 甲基化狀態的正確與否決定嬰兒能否順利出生以及健康成長。利用該技術對 182 個家庭的 800 個胚胎進行優良胚胎（DNA 甲基化水平在 0.25-0.27 之間的胚胎）的篩選，活產率達到 72%。

PIMS 技術改變了過去依靠經驗根據胚胎形態選擇胚胎的方法，大大提升了試管嬰兒活產率，減少了移植周期次數，既減輕了患者痛苦，又節省了家庭和社會經濟負擔。

據悉，中國每年有超百萬家庭使用試管嬰兒技術，據有關專家推測 PIMS 技術的推廣可以使我國每年多生 10 萬以上嬰兒、減少近萬的出生缺陷、節省臨床費用上百億，會使更多的家庭受益，也有助于緩解我國因人口減少帶來的壓力。

唐氏綜合征是較為常見的出生缺陷，PIMS 可以篩查唐氏綜合征等遺傳學疾病。印記基因疾病在試管嬰兒中出現的比例高，是唐氏綜合征的 3 倍以上，但原來的方法無法檢測印記基因疾病。PIMS 還可以篩查印記基因疾病等表觀遺傳疾病，因此可以大大降低出生缺陷的比例。

作者：許琦敏

圖片：受訪者提供

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